Große Studie identifiziert mehr als 100 Autismus-Gene
Große Studie identifiziert mehr als 100 Autismus-Gene
Anonim

Die als Autismus bezeichnete Entwicklungsstörung, von der in den Vereinigten Staaten 1 von 68 Jungen und Mädchen betroffen ist, hat genetische Wurzeln. Ärzte haben seit langem erkannt, dass Autismus mit einer Kombination von genetischen Faktoren in Verbindung gebracht wird, die zu seiner Vererbbarkeit führen, und Umweltfaktoren wie der Exposition gegenüber Luftverschmutzung während der Schwangerschaft, insbesondere Schwermetallen und mikroskopisch kleinen Partikeln.

Sie wussten auch, dass viele Gene mit Autismus in Verbindung gebracht wurden, indem sie die Genome betroffener Personen und ihrer Eltern sequenzierten. Im Jahr 2015 waren jedoch nur 65 Gene bekannt, die mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) in Verbindung stehen.

Diese Zahl ist um weitere 102 Gene gestiegen, dank der unglaublichen Arbeit eines Forscherteams unter der Leitung von Wissenschaftlern des Mount Sinai Hospital in New York in Zusammenarbeit mit internationalen Partnern. Die Arbeit dieses Teams bei der Identifizierung der neuen 102 Gene, die mit ASD assoziiert sind, wird in einer wegweisenden Studie beschrieben, die in der von Experten begutachteten Zeitschrift Cell veröffentlicht wurde.

Das Team stützte sich auf Proben von mehr als 35.000 Teilnehmern. Davon hatten fast 12.000 Autismus. Folglich konnte das Team sowohl vererbte Gene als auch solche untersuchen, die bei der Bildung von Eizellen oder Spermien entstanden sind. Die Studie sagte, dass von den 102 Genen 49 auch mit anderen Entwicklungsverzögerungen verbunden waren.

"Mit diesen identifizierten Genen können wir beginnen zu verstehen, welche Gehirnveränderungen der ASD zugrunde liegen und beginnen, neue Behandlungsansätze in Betracht zu ziehen", sagte Dr. Joseph Buxbaum, der Direktor des Seaver Autism Center for Research and Treatment am Mount Sinai, gegenüber USA Today.

„Die Studie ist der neueste in einer Reihe von Fortschritten, um die genetischen Faktoren zu verstehen, die mit Autismus bei einigen Kindern verbunden sind“, sagte Dr. Andrew Adesman, Chef der Entwicklungs- und Verhaltenspädiatrie am Cohen Children’s Medical Center in New York, der nicht an der Studie beteiligt war, sagte.

„Die Identifizierung dieser neuen Gene, die mit Autismus in Verbindung stehen, kann nicht nur dazu beitragen, bei einigen Kindern eine wahrscheinliche Ursache für ASS zu finden, sondern es wird den Forschern auch helfen, die biologischen Mechanismen, die Autismus zugrunde liegen, besser zu bestimmen“, fügte Adesman hinzu.

ASD ist eine Reihe von psychischen Störungen der neurologischen Entwicklung, zu denen Autismus und das Asperger-Syndrom gehören. Menschen im autistischen Spektrum haben oft Schwierigkeiten mit der sozialen Kommunikation und Interaktion. Sie können eingeschränkte oder sich wiederholende Verhaltens-, Interessen- oder Aktivitätsmuster aufweisen.

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