Genetische Mutation hinter seltener Form von MS entdeckt
Genetische Mutation hinter seltener Form von MS entdeckt
Anonim

Kanada hat eine der höchsten Multiple-Sklerose-Raten der Welt, aus Gründen, die Wissenschaftler noch nicht verstehen - aber nicht aus Mangel an Versuchen. In den letzten 20 Jahren hat ein von der MS Society of Canada finanziertes Projekt genetische Proben von 4.400 Kanadiern mit der neurologischen Erkrankung sowie 8.600 ihrer Blutsverwandten gesammelt. Heute liefert diese Biobank, die zu den größten der Welt zählt, einen schwer fassbaren Hinweis auf die Genetik, die dieser Krankheit zugrunde liegt.

Wissenschaftler der University of British Columbia entdeckten eine seltene Mutation, die es sehr wahrscheinlich macht, dass eine Person eine verheerende Form von MS entwickelt.

„Mit der von uns identifizierten genetischen Mutation können wir nun Tiermodelle erstellen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit die biologischen Prozesse widerspiegeln, die beim Menschen Krankheiten verursachen“, erklärt Dr. Carles Vilarino-Guell, Senior-Autor der Studie. Er fügte hinzu, dass die Tiermodelle als hervorragendes Werkzeug für die Entwicklung neuer Behandlungen dienen werden, die wahrscheinlich auf die Ursache der Krankheit abzielen, anstatt die Symptome zu behandeln.

Der Beginn

MS tritt auf, wenn das körpereigene Immunsystem Myelin angreift, das Material, das Neuronen isoliert und die Kommunikation innerhalb des Gehirns und des Nervensystems insgesamt ermöglicht. Wenn das Myelin erodiert, wird die Kommunikation zwischen Gehirn und Körper gestört, was zu Sehstörungen, Muskelschwäche, Gleichgewichtsstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen führt.

Vor mehr als zwei Jahrzehnten schlug Dr. A. Dessa Sadovnick, eine UBC-Professorin für medizinische Genetik und Neurologie, vor, dass eine genetische Erklärung für diese oft verheerende neurologische Erkrankung gefunden werden könnte.

„Zu dieser Zeit dachte niemand, dass MS eine genetische Komponente hat, aber die Leute wussten, dass, wenn man sich Familien ansah, mehr als eine Person betroffen sein könnte“, sagte Sadovnick in einem Video. Trotz der Neinsager erhielt sie 1993 Gelder von der MS Society of Canada und der Multiple Sclerosis Scientific Research Foundation und begann, DNA-Proben zusammen mit demografischen und klinischen Informationen aus allen etablierten MS-Kliniken in ganz Kanada zu sammeln.

Mit Hilfe der Datenbank konnten Wissenschaftler, die sich mit MS beschäftigen, im Laufe der Jahre viele einzelne Gene identifizieren, die eine gewisse Rolle bei der Krankheit spielen, aber jedes einzelne hat nur einen kleinen Beitrag zur Krankheit geleistet.

„Wir haben versucht, eine Mutation mit großer Wirkung zu identifizieren, die innerhalb von Familien Krankheiten verursacht“, sagte Vilarino-Guell. Mit dem Zugriff auf Proben in Sadovnicks Datenbank führten er und seine Kollegen eine umfangreichere Sequenzierung als in der Vergangenheit durch, um alle Mutationen in den Genomen von Patienten zu identifizieren. Als nächstes verglichen sie die Ergebnisse mit den DNA-Sequenzen von Proben, die gesunden Familienmitgliedern und der allgemeinen Bevölkerung entnommen wurden.

In nur zwei Familien isolierten Vilarino-Güell und seine Kollegen eine Schlüsselmutation, die für erhebliche Schäden verantwortlich war.

„In diesen beiden Familien entwickelten 70 Prozent der Menschen, die die Mutation präsentierten, MS“, erklärte er.

Nur einer von 1.000 MS-Patienten hat diese Mutation, glauben die Wissenschaftler, und sie scheint zu der schnell fortschreitenden Form der Krankheit zu führen. Letztendlich könnte diese Entdeckung den biologischen Weg der MS aufdecken und Einblicke in die häufigere Form der MS geben, die als „schubförmig remittierende MS“bekannt ist.

„Wir konnten noch nie eine Genveränderung finden, die spezifisch für die Ursache von MS ist“, sagte Sadovnick.

Während das Forschungsteam hofft, dass seine Arbeit den Weg zu neuen Therapien ebnen wird – einige, die die Entwicklung von Krankheiten verhindern könnten – wissen sie, dass ihre Arbeit zumindest Ärzten helfen wird, bei Hochrisikopatienten nach der Mutation zu suchen, was eine frühere Diagnose und eine frühere Diagnose ermöglichen würde Behandlung bevor Symptome auftreten.

Beliebt nach Thema