Zerebralparese könnte tatsächlich in den Genen von Kindern liegen: Studie
Zerebralparese könnte tatsächlich in den Genen von Kindern liegen: Studie
Anonim

Wir glauben seit langem, dass Zerebralparese (CP), die häufigste Ursache für körperliche Behinderungen bei Kindern, auf eine Geburtserstickung oder einen Schlaganfall oder eine Infektion zurückzuführen ist, die ein Säugling nach der Geburt erleidet. Aber eine neue Studie des Sick Kids Hospital in Kanada und des Forschungsinstituts des McGill University Health Center stellt diese Idee in Frage und deutet darauf hin, dass es eine weitere Hauptursache für CP geben könnte: Genetik.

„Unsere Forschungen legen nahe, dass die Zerebralparese eine viel stärkere genetische Komponente hat als bisher vermutet“, sagt Dr. Maryam Oskoui, Kinder-Neurologin am Montreal Children’s Hospital (MCH), in einer aktuellen Pressemitteilung. „Wie diese genetischen Faktoren mit anderen etablierten Risikofaktoren zusammenspielen, muss noch vollständig verstanden werden. Zum Beispiel haben zwei Neugeborene, die denselben Umweltstressoren ausgesetzt sind, oft sehr unterschiedliche Ergebnisse. Unsere Forschung legt nahe, dass unsere Gene Resilienz oder umgekehrt eine Anfälligkeit für Verletzungen verleihen."

CP ist eine sehr schwächende Krankheit, die die motorische Entwicklung verzögert und oft dazu führt, dass Kinder Epilepsie entwickeln. Dazu kommen andere Lern-, Sprach-, Hör- und Sehbehinderungen. Laut der Studie wird bei zwei von tausend geborenen Kindern CP diagnostiziert, aber der Grad, in dem Kinder betroffen sind, variiert oft; Einige Kinder haben nur leichte Symptome, während andere nicht alleine gehen oder kommunizieren können.

Bisher wurde die Rolle der Genetik bei der Krankheit als "unbedeutsam" erachtet; Gentests werden weder routinemäßig durchgeführt noch den Patienten empfohlen. Für den Fall, dass Kinder genetische Tests erhalten, wird dies in den sehr wenigen Fällen durchgeführt, in denen andere Ursachen von CP nicht festgestellt werden können.

Um herauszufinden, ob und wie CP in den Genen von Kindern verwurzelt ist, führten die Forscher Gentests an 115 Kindern durch, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, sowie an ihren Eltern, bei denen viele Risikofaktoren festgestellt wurden. Insgesamt fanden die Forscher einen interessanten Zufall: 10 Prozent der untersuchten Kinder hatten Kopienzahlvariationen (CNVs), die Gene beeinflussten, die als klinisch relevant erachtet wurden. CNVs, die bei weniger als einem Prozent der Menschen gefunden werden, sind strukturelle Veränderungen innerhalb der DNA, die sich oft als Deletionen, Hinzufügungen oder Reorganisationen genetischer Informationen manifestieren. Dies ist die Hauptursache für genetische Störungen.

„Als ich unseren klinischen Genetikern die Ergebnisse zeigte, waren sie zunächst fassungslos“, sagt Dr. Stephen Scherer, Direktor des Center for Applied Genomics (TCAG) bei Sick Kids. "Angesichts der Erkenntnisse schlagen wir vor, Genomanalysen in den Praxisstandard zur Diagnostik der Zerebralparese zu integrieren."

Darüber hinaus legt die Studie nahe, dass wahrscheinlich viele verschiedene Gene an der Entwicklung von CP beteiligt sind.

"Es ist Autismus sehr ähnlich, da viele verschiedene CNVs beteiligt sind, die verschiedene Gene betreffen, was möglicherweise erklären könnte, warum die klinischen Präsentationen dieser beiden Erkrankungen so unterschiedlich sind", sagt Scherer. „Interessanterweise ist die Häufigkeit von de novo oder neuen CNVs, die bei diesen Patienten mit Zerebralparese identifiziert wurden, noch signifikanter als einige der großen CNV-Autismus-Forschungen der letzten 10 Jahre. Wir haben viele Türen für neue Forschungen zur Zerebralparese geöffnet."

Laut Dr. Michael Sheveel, Co-Direktor des Canadian Cerebral Palsy Registry und Vorsitzender der Abteilung für Pädiatrie am MCH, hat uns diese Studie wichtige Informationen geliefert, um die Zukunft der CP-Diagnose und -Behandlung zu lenken.

„Eltern möchten wissen, warum ihr Kind besondere Herausforderungen hat. Die Suche nach einem genauen Grund eröffnet vielfältige Perspektiven in Bezug auf Verständnis, spezifische Behandlung, Prävention und Rehabilitation“, sagt er die umfassende Beurteilung des Kindes mit Zerebralparese."

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