Seltene genetische Mutation könnte erklären, warum manche Athleten plötzlich sterben
Seltene genetische Mutation könnte erklären, warum manche Athleten plötzlich sterben
Anonim

Ärzte wissen, dass Faktoren wie Familienanamnese und angeborene Herzerkrankungen zu einem plötzlichen Herzstillstand führen können, aber eine aktuelle Studie legt nahe, dass der oft tödliche Zustand einen anderen zugrunde liegenden Auslöser haben kann: Temperaturschwankungen.

Dr. Peter Ruben und seine Kollegen von der Simon Fraser University in Kanada stellten die Hypothese auf, dass Temperaturänderungen bei bestimmten Personen zu einer manchmal schweren Erkrankung führen können, die als Herzrhythmusstörungen bekannt ist.

„Das elektrische Signal hinter der Muskelkontraktion wird von winzigen Proteinmolekülen in der Membran unserer Herzzellen erzeugt“, erklärt Ruben in einer Pressemitteilung. "Temperaturschwankungen verändern das Verhalten aller Proteine, aber einige DNA-Mutationen können Proteine ​​besonders empfindlich gegenüber Temperaturänderungen machen."

Abnormale Herzkontraktionen, auch Arrhythmien genannt, treten auf, wenn die elektrischen Signale des Herzens entweder zu langsam oder zu schnell sind. Nach Angaben der American Heart Association führt dies dazu, dass das Herz nicht richtig schlägt und manchmal zu einem plötzlichen Herzstillstand führen kann. Dies ist ein Zustand, bei dem das Herz abrupt aufhört zu funktionieren, was zu einem plötzlichen unerwarteten Tod führt.

„Eine frühere Studie von uns ergab, dass Temperaturänderungen ein Auslöser für einige Anfallsleiden sind“, sagte Ruben. "Wir stellten uns vor, dass Herzrhythmusstörungen wie Anfälle sind und fragten uns, ob sie möglicherweise die gleichen Auslöser haben."

Das Team testete diese Hypothese, indem es seine Forschung auf ein Gen namens SCN5A und seine Mutationen konzentrierte. Dieses Gen beeinflusst die spezifischen Herzproteine, die direkt für die elektrischen Signale verantwortlich sind, die notwendig sind, um eine normale Herzfunktion zu initiieren. Das Team unterzog Proteine ​​mit mehreren verschiedenen Mutationen des SCN5A-Gens Temperaturänderungen, die denen ähnlich sind, die Einzelpersonen während intensiver Trainingseinheiten erleben. Die Ergebnisse zeigten, dass zwar alle Herzproteine ​​für Temperaturänderungen empfänglich waren, diese spezifische Mutation jedoch besonders empfindlich war und nicht mehr richtig funktionieren konnte, wenn sie der Temperaturverschiebung ausgesetzt war.

Das Team stellt sicher, dass ihre Ergebnisse nicht zu viel Anlass zur Sorge geben, da die von ihnen getesteten Proteinmutationen äußerst selten sind. Ihre Ergebnisse liefern vielmehr Beweise dafür, dass es einen starken Zusammenhang zwischen der Körperkerntemperatur und der unregelmäßigen Herzaktivität gibt. Dies kann erklären, warum manche Sportler während eines Spiels einen plötzlichen Herzstillstand erleiden oder warum manche Babys unerklärlicherweise im Schlaf sterben.

Die Ergebnisse ergänzen die Liste anderer scheinbar unzusammenhängender Faktoren, die das Risiko eines Herzstillstands erhöhen, wie z. B. intensive Wutausbrüche und das Leben in der Nähe einer Autobahn.

Die AHA berichtet, dass jedes Jahr etwa 424.000 Herzstillstände von medizinischen Diensten außerhalb des Krankenhauses behandelt werden. Ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden Ursachen und Auslöser dieser Angriffe könnte dazu beitragen, mehr Leben zu retten.

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