Gentherapieforschung bietet neue Hoffnung für gehörlose Patienten
Gentherapieforschung bietet neue Hoffnung für gehörlose Patienten
Anonim

Forscher in Massachusetts setzten vor kurzem Gentherapie ein, um Mäusen, die mit einer Form von genetischer Taubheit geboren wurden, das Gehör wiederherzustellen. Der nächste Schritt wäre, die Ergebnisse innerhalb des nächsten Jahrzehnts am Menschen zu replizieren. Obwohl die Ergebnisse spannend sind, ist der Durchbruch keine universelle Umkehrung der genetischen Taubheit, da er zu diesem Zeitpunkt nur in etwa acht Prozent der Fälle wirksam wäre.

Der Durchbruch, der in einer im Online-Journal Science Translational Medicine veröffentlichten Studie erklärt wurde, wurde dank einer Zusammenarbeit zwischen Forschern des Boston Children’s Hospital und der Harvard Medical School erreicht. Obwohl es derzeit mehr als 70 Gene gibt, die mit angeborener oder von Geburt an vorhandener Taubheit in Verbindung gebracht werden, konzentrierte sich das Team für die Studie auf ein bestimmtes Gen, das als TMC1 bekannt ist. Laut Pressemitteilung ist TMC1 eine häufige Ursache für genetische Taubheit, da es eine zentrale Rolle bei der Umwandlung von Schall in elektrische Signale spielt. Diese Signale werden dann vom Gehirn als Ton interpretiert. Wenn eine Person fehlerhafte Variationen dieses Gens erhält, kann Taubheit auftreten.

Das Team verwendete dann einen modifizierten Stamm des Erkältungsvirus, um eine korrigierte Form des TMC1-Gens in das Innenohr von zwei tauben Mäusen einzufügen. Die Taubheit einer Maus wurde durch eine vollständige Deletion des TMCI-Gens verursacht. Laut dem Team ist dies ein gutes Modell für rezessive TMC1-Mutationen beim Menschen, ein genetischer Defekt, der normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren zu einer starken Taubheit führt. Die zweite Maus hatte eine seltenere Form von TMC1-Mutationen und diente als gutes Modell für die dominante TMC1-bedingte Taubheit, die während der Pubertät einen hochgradigen Hörverlust verursacht.

Laut und klar

Tests zeigten, dass die sensorischen „Haarzellen“im Innenohr der Mäuse in der Lage sind, Schall in elektrische Signale umzuwandeln, die grundlegende Funktion für das Hören. Auch wenn die Mäuse in ein Werkzeug, das als "Erschreckungsbox" bekannt ist, gelegt wurden, schnitten sie genauso gut ab wie gesunde hörende Mäuse.

„Mäuse mit TMC1-Mutationen sitzen einfach da, aber mit Gentherapie springen sie so hoch wie eine normale Maus“, erklärte der leitende Forscher Jeffrey Holt in der Pressemitteilung.

Die Forscher hoffen, dass dieser Durchbruch der erste Schritt ist, um die Gentherapie als wirksame Therapie für schwere Taubheit beim Menschen einzusetzen. Derzeit sind die einzigen Behandlungen für Menschen mit angeborenem Hörverlust entweder Hörgeräte oder Cochlea-Implantate, die beide oft nicht vollständig erfolgreich sind. Gentherapie ist eine Behandlung, bei der die Gene in Ihren Körperzellen verändert werden, um Krankheiten zu stoppen. Bisher hat sich die Forschung in der Gentherapie als vielversprechend bei der Heilung von Blindheit, Sichelzellenanämie und dem Rett-Syndrom, einer Störung des Autismus-Spektrums, erwiesen.

Noch nicht da

Laut Ernesto Bertarelli, Co-Vorsitzender der Bertarelli-Stiftung, dem Hauptfinanzierer der Forschung: „Die Auswirkungen einer erfolgreichen Gentherapie sind tiefgreifend, und wir freuen uns, an diesem Studienprogramm beteiligt zu sein.“

Holt erklärte, dass die Forschung zwar noch nicht für klinische Studien bereit sei, sie jedoch „in nicht allzu ferner Zukunft“für den therapeutischen Einsatz beim Menschen entwickelt werde.

Wenn die Behandlung jedoch schließlich für den Menschen verfügbar ist, kann sie nur bei vier bis acht Prozent der Fälle von angeborenem Hörverlust angewendet werden. Holt hat diese Fallstricke erkannt und Interesse bekundet, die gleiche Technik zu verwenden, um andere Formen der genetischen Taubheit zu verbessern.

"Ich kann mir vorstellen, dass Patienten mit Taubheit ihr Genom sequenziert und ihnen eine maßgeschneiderte, präzise medizinische Behandlung in die Ohren injiziert wird, um das Hörvermögen wiederherzustellen", erklärte Holt.

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