Wie wichtig ist es für Sie, sich auf Erbkrankheiten testen zu lassen?
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Anonim

Innovationen in der Genetik helfen Wissenschaftlern, mehr über Krankheiten zu erfahren, als es je für möglich gehalten hätte. Viele glauben, dass sich der Schlüssel zur Behandlung und sogar Heilung vieler Krankheiten irgendwo im menschlichen Genom versteckt. Das einzige Problem ist, dass Sie eine große Anzahl von Trägern finden müssen, um die mit einer bestimmten Krankheit verbundenen Gene zu untersuchen. Hier kommen Gentestprogramme ins Spiel.

Sie hat die Augen ihrer Mutter und die Parkinson-Krankheit ihres Vaters

Genetische Tests betrachten einzelne Gene und werden verwendet, um seltene genetische Störungen zu diagnostizieren. Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention werden die Tests zur Diagnose von Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie und dem Fragile-X-Syndrom verwendet. Ein weiterer bekannter Gentest ist für BRCA1 und BRCA2, zwei Gene, die für erblichen Brust- und Eierstockkrebs verantwortlich sind. Von Angelina Jolie bekannt gemacht, haben Frauen, die diese beiden genetischen Mutationen tragen, ein deutlich erhöhtes Risiko, diese Krankheiten zu entwickeln. Nach der Identifizierung der genetischen Mutationen beschloss Jolie, wie viele andere Frauen, sowohl ihre Brüste als auch ihre Eierstöcke und Eileiter zu entfernen - ein Schritt, der sie wohl vor einem vorzeitigen Tod hätte retten können.

Krebs ist nur eine von vielen Krankheiten, von denen angenommen wird, dass sie etwas von der genetischen Ausstattung eines Individuums beeinflusst werden. Gentests suchen nach Mutationen im Genom eines Individuums, von denen einige schwere Krankheiten verursachen und sogar vorhersagen können, wie man auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Problem ist, dass Gentests nicht unfehlbar sind und das bloße Tragen eines Gens nicht automatisch garantiert, dass Sie die Krankheit entwickeln. Laut Dr. Tatiana Foroud, Direktorin für Erbkrankheiten und Familienstudien am Department of Medical and Molecular Genetics der Indiana University, sind es bei der Parkinson-Krankheit, einer Erkrankung des zentralen Nervensystems, die Träger, die die Krankheit nicht entwickeln das kann der Schlüssel zu einer eventuellen Heilung sein.

„Man könnte sich fragen: ‚Warum entwickeln manche Menschen die Krankheit und manche nicht?' Was ändert sich, wenn jemand Symptome der Krankheit entwickelt?“Foroud sagte gegenüber Medical Daily.

Eine Datenbank über die genetische Ausstattung von Menschen mit einer bestimmten Erkrankung ist für den Forschungsfortschritt von entscheidender Bedeutung, aber der Aufbau dieser Datenbank ist ein schwieriger Prozess. Öffentliche genetische Biomarkerstudien hoffen, den Aufbau dieser Datenbanken etwas einfacher zu machen, indem sie die Sammlung von DNA von Personen mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krankheiten fördern. Ein solches Programm ist die Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) der Michael J. Fox Foundation. Während die allgemeine Bevölkerung ein relativ geringes Risiko hat, an der Parkinson-Krankheit zu erkranken, haben neuere Forschungen gezeigt, dass zwei spezifische Gene, LRRK2 und GBA, eine große Rolle bei der Wahrscheinlichkeit spielen, dass ein Individuum die Krankheit entwickelt.

Machen Sie mit

Die genetischen Mutationen LRRK2 und GBA werden am häufigsten bei Personen mit aschkenasischem jüdischen und osteuropäischen Erbe gefunden. Die PPMI-Studie hofft, andere genetische und molekulare Grundlagen der Parkinson-Krankheit zu entdecken und vor allem, warum einige Personen mit bestimmten genetischen Mutationen Parkinson entwickeln und andere nicht, indem sie Menschen mit aschkenasischem jüdischen und osteuropäischen Erbe ermutigt, sich genetischen Tests zu unterziehen.

„Wir möchten diese Informationen nutzen, um neue Wege zur Behandlung der Krankheit zu entwickeln oder die Krankheit erneut zu verhindern für“, sagte Foroud.

Im Moment ist es für das PPMI von entscheidender Bedeutung, Erwachsene mit dem genetischen Risikofaktor zu finden, und die einzige Möglichkeit, dies zu tun, besteht darin, Mitglieder der Öffentlichkeit genetisch testen zu lassen. Personen, die die Kriterien erfüllen, werden ermutigt, am PPMI-Programm teilzunehmen, indem sie einfach eine Speichelprobe per Post einsenden.

Ihre Speichelspende trägt zur Erforschung der Parkinson-Krankheit bei und informiert Sie auch über Ihr individuelles Risiko.

Haben Sie Interesse, sich an der Parkinson-Progression-Marker-Initiative zu beteiligen? Klick hier um mehr zu erfahren.

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