Down-Syndrom NIPT (nichtinvasive pränatale Tests) erkennt auch mütterlichen Krebs
Down-Syndrom NIPT (nichtinvasive pränatale Tests) erkennt auch mütterlichen Krebs
Anonim

Ärzte verlassen sich bei der Untersuchung auf fetale Erkrankungen, einschließlich des Down-Syndroms, zunehmend auf nicht-invasive pränatale Tests (NIPT). Wichtig ist, dass NIPT nicht das Risiko einer Fehlgeburt birgt, das mit invasiven Testmethoden wie der Amniozentese verbunden ist. Forscher entdeckten kürzlich einen weiteren überraschenden Vorteil von NIPT – es kann mütterlichen Krebs in einem frühen Stadium erkennen, noch bevor Symptome auftreten.

Aus Sicht einer werdenden Mutter könnte NIPT nicht einfacher sein. Alles, was dazu gehört, ist eine einfache Blutabnahme und die Ergebnisse kommen nach etwa einer Woche zurück. Obwohl ein NIPT jederzeit nach 10 Wochen durchgeführt werden kann, führen Ärzte den Test normalerweise zwischen 10 und 22 Wochen durch. Grundlage des Tests ist die Tatsache, dass die DNA eines Fötus im Blut der Mutter zirkuliert. Nur etwa 10 bis 15 Prozent der zirkulierenden DNA stammen vom Fötus, können aber dennoch nachgewiesen und gemessen werden.

Am wichtigsten ist, dass Wissenschaftler Föten mit Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt) und einige andere fötale Aneuplodien unterscheiden können – das Vorhandensein einer abnormalen Anzahl von Chromosomen in einer Zelle. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und tritt bei etwa einem von 700 Babys auf. Mit zunehmendem Alter einer Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Baby mit Down zur Welt bringt, wobei dieses Risiko ab dem Alter von 36 Jahren stark ansteigt.

Tatsächlich ging es den Forschern der aktuellen Studie um Down und nicht um Krebs. Sie wollten die Genauigkeit des NIPT bei der Erkennung dieses Syndroms verbessern.

Zufällige Entdeckung

„Obwohl es sehr zuverlässig ist, glaubten wir, dass wir es noch besser machen könnten und konnten dabei neben den traditionellen Trisomie-Syndromen auch andere Chromosomenanomalien finden – Down, Edward (Trisomie 18) und Patau (Trisomie 13).”, sagte Dr. Nathalie Brison, leitende Wissenschaftlerin am Zentrum für Humangenetik, UZ Leuven, Belgien, in einer Pressemitteilung.

In einem Testlauf einer neuen Version von NIPT untersuchten Brison und ihre Kollegen Chromosomen, die im mütterlichen Blut für über 6.000 Schwangerschaften zirkulieren. Bei drei Frauen waren sie überrascht, genomische Anomalien zu entdecken. Diese Anomalien konnten jedoch weder mit der Mutter noch mit dem Fötus in Verbindung gebracht werden und wiesen auch eine Ähnlichkeit mit Krebs auf. Sofort überwiesen die Forscher die drei Frauen an die Onkologie.

Nach einem MRT-Scan und anderen Tests welkten die Frauen, als sie traurig auf ihre Ärzte hörten, die eine Krebsdiagnose im Frühstadium stellten.

Ohne NIPT wäre es unwahrscheinlich gewesen, dass diese drei Krebsfälle entdeckt worden wären, bis sie symptomatisch wurden – ein viel späteres Stadium, eines schwieriger zu behandeln. Wichtig ist, dass sich das NIPT-Chromosomenprofil bei diesen drei Frauen nach der Behandlung normalisierte. Die Forscher sagen, dass dies darauf hindeutet, dass NIPT das Ansprechen auf die Behandlung messen kann und dies möglicherweise nach der allerersten Chemotherapie.

Nicht nur für Schwangere

Während diese Forschung eine wunderbare Neuigkeit für werdende Mütter ist, könnte sie auch auf die allgemeine Bevölkerung angewendet werden und bietet eine nicht-invasive Methode zur Erkennung von präsymptomatischen Krebserkrankungen. Um diese Ergebnisse zu bestätigen, müssten zunächst groß angelegte Studien durchgeführt werden. Die Forscher sind jedoch zuversichtlich, dass NIPT ein wirksames, nicht-invasives Krebs-Screening-Tool für alle werden könnte.

„Wir wissen jetzt, dass es möglich ist, der Allgemeinbevölkerung mit minimal-invasiven Screening-Methoden die genaue Erkennung von chromosomal unausgeglichenen Krebsarten anzubieten“, sagte Brison. Während die Ethik des Einsehens in den genetischen Code einer Person weiterhin diskutiert wird, bietet diese Forschung einen Einblick in die Zukunft der Medizin.

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