Prädiktive Medizin verwendet Genomsequenzierung, um Krankheiten vorherzusagen, bevor sie eintritt
Prädiktive Medizin verwendet Genomsequenzierung, um Krankheiten vorherzusagen, bevor sie eintritt
Anonim

Was wäre, wenn Ärzte die Gene gesunder Menschen nach Krankheiten durchsuchen würden, bevor es überhaupt passierte? Im Wesentlichen macht das eine Gruppe von Forschern der National Institutes of Health in einer neuen ClinSeq-Studie. Nach der Sequenzierung der Genome von fast 1.000 gesunden Freiwilligen entdeckte das Forschungsteam, dass einige der Freiwilligen DNA-Mutationen aufwiesen, die auf ein erhöhtes Risiko für seltene Krankheiten hindeuten.

Aber hier ist die Überraschung: Als nächstes erstellten die Forscher eine maßgeschneiderte Untersuchung für diese etwa 100 Menschen mit problematischen Mutationen, und fast die Hälfte hatte die Krankheit durch ihre Gene vorhergesagt.

Wichtig ist, dass diese Ergebnisse darauf hindeuten, dass drei Prozent oder mehr der Amerikaner möglicherweise eine genetische Erkrankung haben. Dies steht im Vergleich zu früheren Schätzungen von weniger als 0,02 Prozent.

Diese neue Methode zur Suche nach Krankheiten bei einer Person nach der Untersuchung ihrer Gene wird als iterative Phänotypisierung bezeichnet. Um dies zu analysieren, bezieht sich iterativ auf häufig zyklische Wiederholungen, während sich der Phänotyp auf die Eigenschaften einer Person bezieht, die sich aus der Interaktion mit der Umwelt ergeben. Mit anderen Worten, diese Methode erfordert einen Fluss von genetischen und anderen Daten zwischen Einzelpersonen und ganzen Familien hin und her.

Iterative Phänotypisierung

Mit jedem Freiwilligen durchsuchten die Forscher mehr als 100.000 Genmutationen, erklärte Dr. Leslie G. Biesecker, Hauptforscher der Studie und Leiter der Abteilung für medizinische Genomik und Metabolische Genetik am National Human Genome Research Institute. Doch viele Genvarianten sind harmlos. Aus diesem Grund untersuchte das Forscherteam nur die potenziell gefährlichen Mutationen, die bei etwa 100 der Freiwilligen gefunden wurden.

Dennoch führte eine möglicherweise schädliche Mutation nicht immer zu dem, was man erwarten könnte. Tatsächlich wussten 20 der 79 Teilnehmer mit einer scheinbar gefährlichen DNA-Variation nicht, dass sie eine genetische Erkrankung haben könnten, obwohl sie eine leichte körperliche Veränderung durchmachten. Mit anderen Worten, ihr Zustand war so mild, dass sie sich nie die Mühe gemacht hatten, eine Diagnose zu stellen.

Obwohl es unnötig erscheinen mag, bei einer Person, die von ihren eigenen leichten Symptomen unbeeindruckt ist, eine leichte Krankheit zu identifizieren, kann dieselbe Mutation in ihrer Familie vorkommen und andere schwerwiegender betreffen. Aus diesem Grund kann es sinnvoll sein, eine seltene Mutation zu isolieren.

Basierend auf den Studienergebnissen sagen die Forscher, dass die Prävalenz genetischer Erkrankungen in der Vergangenheit unterschätzt wurde. Denn nur bei denen, die stark betroffen sind, wurden viele Menschen nie diagnostiziert und gezählt. Die neue Forschung zeigt also, dass fast neun Millionen Amerikaner, ungefähr die Bevölkerung von New Jersey, mit einer Art genetischer Erkrankung leben könnten.

Das folgende Video erklärt mehr über die ClinSeq-Studie, die weiterhin nach gesunden Freiwilligen in der Region Baltimore/Washington D.C. sucht.

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