Forscher lehnen nicht validierte Genpanel-Tests für Krebsverbindungen ab
Forscher lehnen nicht validierte Genpanel-Tests für Krebsverbindungen ab
Anonim

CHICAGO (Reuters) – Eine Gruppe internationaler Forscher plädiert dafür, dass Gentests, die nach mehreren erblichen Genen suchen, von denen vermutet wird, dass sie mit Brustkrebs in Verbindung stehen, nicht angeboten werden sollten, bis sie sich in der klinischen Praxis als gültig und nützlich erwiesen haben.

Solche Tests, die von mehreren Unternehmen wie Myriad Genetics Inc, Ambry Genetics, Invitae und Illumina Inc durchgeführt wurden, decken bis zu 100 vererbte Krebsgene ab, darunter mehr als 20 für Brustkrebs.

Sie werden seit Juni 2013 immer beliebter, als der Oberste Gerichtshof der USA die von Myriad gehaltenen Patente auf BRCA1 und BRCA2 für ungültig erklärte, zwei gut charakterisierte Gene, die eine Frau einem hohen Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten aussetzen.

Was die Forscher beunruhigt, sind weniger bekannte Gene, die in den Tests enthalten sind.

"Die Realität ist, dass wir keine guten Risikoschätzungen für Mutationen haben, die in vielen Genen auf den Panels vorkommen", sagte Fergus Couch, ein Brustkrebsexperte an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota.

Couch ist einer von 17 Genetikexperten, die sich in einem am Mittwoch im New England Journal of Medicine veröffentlichten Artikel gegen die Verwendung solcher Paneltests aussprechen. In dem Papier schlugen die Forscher vor, dass "ein genomischer Test nicht angeboten werden sollte, bis seine klinische Validität festgestellt wurde".

Es kommt, da die US-amerikanische Food and Drug Administration überlegt, wie im Labor entwickelte diagnostische Tests, zu denen die meisten genetischen Tests gehören, reguliert werden können. Derzeit fallen im Labor entwickelte Tests unter die Richtlinien der Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) von 1988. Unter CLIA sind solche Tests jedoch nicht erforderlich, um die klinische Validität oder Nützlichkeit nachzuweisen, was bedeutet, dass die Informationen die Patientenversorgung unterstützen.

Einige Experten haben argumentiert, dass die Einbeziehung weniger bekannter Gene in die Tests entscheidend ist, um genügend Daten zu generieren, um ihr Krankheitsrisiko zu bestimmen. Aber die Tests können Patienten und Ärzte fragen lassen, was die Ergebnisse bedeuten.

"Es wird allgemein angenommen, dass alle diese Gene in all diesen Panels eine klare klinische Gültigkeit haben", was bedeutet, dass die Gene eindeutig mit Krebs in Verbindung gebracht werden, sagte Dr. Susan Domchek, eine Brustkrebsexpertin der University of Pennsylvania, eine Mitautorin der Studie. "Der Sinn dieses Artikels war zu sagen, dass wir mit diesem Schritt noch nicht fertig sind."

Mehrere Versicherungen haben sich bereits entschieden, die Tests nicht zu bezahlen.

Anfang dieses Monats veröffentlichten die US-amerikanischen Centers for Medicare and Medicaid Services einen Entwurf einer Erklärung, in der es heißt, dass große Panel-Tests für BRCA-Gene, die Gene enthalten, die für den Patienten nicht relevant sind, „nicht sinnvoll und notwendig“sind.

(Berichterstattung von Julie Steenhuysen; Redaktion von Ken Wills)

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