Um das Stottern zu verstehen, sammeln Wissenschaftler Spuckproben und analysieren die darin enthaltenen Gene
Um das Stottern zu verstehen, sammeln Wissenschaftler Spuckproben und analysieren die darin enthaltenen Gene
Anonim

Als Josh Ukrainetz 3 Jahre alt war, wurde bei ihm Stottern diagnostiziert. Heute, 10 Jahre später, spricht er fließend und bietet seinen Speichel der University of Alberta zum Studium an. Es ist eine kleine Geste der Dankbarkeit für die jahrelange Hilfe, die er erhalten hat, aber ein großer Beitrag zu einer Forschungsarbeit, die darauf abzielt, die Ursache seiner Erkrankung zu finden.

Stottern betrifft nach besten Schätzungen etwa fünf Prozent aller Kinder irgendwann in ihrem jungen Leben und etwa ein Prozent aller Erwachsenen. Es ist gekennzeichnet durch die verräterische Schwierigkeit, ein Wort vollständig zu liefern, und es wird noch frustrierender durch das völlige Fehlen von Behandlungsmöglichkeiten, geschweige denn einer Heilung. Das Beste, was Stotterer tun können, ist, ihre Symptome durch den zeitaufwendigen Prozess der Sprachtherapie zu behandeln, was im Wesentlichen eine Neuverdrahtung des Gehirns bedeutet.

„Niemand weiß, was Stottern verursacht, und es gibt so viele Missverständnisse darüber, was es verursacht und was es verschlimmert“, sagte Joshs Mutter Sandra. "Wir sind so daran interessiert, alles zu tun, was zu unserem Verständnis beitragen kann."

Hilfe kommt, und zwar in Form einer riesigen Speicheldatenbank, die dem Studium der Hirnforschung und der Genetik des Stotterns vorbehalten ist. Durch die Untersuchung einer Vielzahl von Genen hoffen Wissenschaftler der University of Alberta, einige Schlüsselmuster zu entschlüsseln, die erklären könnten, warum manche Menschen mit einer Familiengeschichte des Stotterns es nie entwickeln, während andere die ersten in ihrer Blutlinie sind, die eine Diagnose erhalten.

„Man braucht eine große Anzahl von Menschen, damit der wahre Unterschied im Zusammenhang mit Stottern über das Rauschen hinausgeht, das diese Art von Variabilität erzeugt“, sagte Deryk Beal, Assistenzprofessor am Department of Communication Sciences and Disorders der Fakultät für Rehabilitationsmedizin ein Statement. Bisher haben Beal und ein Team von Wissenschaftlern bis zu 150 Proben von Stotterern und deren Familienmitgliedern. Sie hoffen auf viele weitere.

Noch schwieriger ist es, die Finanzierung des DNA-Tests selbst zu sichern – der Dreh- und Angelpunkt des gesamten Unternehmens. Aber bei Testkosten von 1.000 US-Dollar pro Probe hat das Team noch einen Weg vor sich. Wenn sie die Finanzierung erhalten, planen sie, die Proben an das Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, zu schicken, wo der Genetiker Christopher Bartlett die Sequenzierung überwachen wird.

Vorerst akzeptieren die Forscher noch Proben von Walk-in-Teilnehmern oder Personen, die sich dafür entscheiden, die 5-Milliliter-Probe per Post zu versenden. Eines Tages hoffen sie, die von Bartlett erhaltenen DNA-Informationen mit MRT-Scans des Gehirns von Stotterern zu kreuzen. Auf diese Weise können sie aus erster Hand sehen, welche Störungen aufgrund genetisch bedingter fehlerhafter neuronaler Strukturen auftreten und welche Strukturen sich ändern, um die Behinderung auszugleichen.

"Dies ist der beste Weg, um dieses Henne-Ei-Problem zu lösen", sagte Beal. Einerseits könnte das Experiment am Ende mehr Fragen aufwerfen, als es ursprünglich beantworten wollte. Aber es könnte auch bedeuten, dass Kinder wie Josh Ukrainetz nicht nur wegen des dummen, unglücklichen Glücks der Natur einige ihrer wertvollsten Jahre durchmachen müssen.

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