Durchbruch bei der Gen-Editierung kann zur Heilung der Sichelzellenanämie führen
Durchbruch bei der Gen-Editierung kann zur Heilung der Sichelzellenanämie führen
Anonim

Wissenschaftler der University of New South Wales in Australien haben eine Gen-Editing-Technik entdeckt, die zu neuen Behandlungen für Sichelzellenanämie und andere Blutkrankheiten führen könnte. Durch die Änderung eines einzelnen Buchstabens der DNA der menschlichen roten Blutkörperchen, um das Hämoglobin des Erwachsenen dem eines Fötus ähnlicher zu machen, haben die Forscher den Grundstein für die Suche nach einer Heilung für Blutkrankheiten gelegt.

Die Gen-Editing-Technik verwendet Proteine, die als TALENs bekannt sind, um eine natürlich vorkommende genetische Mutation wieder in die Zellen einzuführen. Die Mutation erhöht die Produktion von sauerstofftragendem Hämoglobin, eine Eigenschaft, die einige der Symptome von Personen mit Blutkrankheiten ernsthaft lindern könnte. Laut Studienleiter Dr. Merlin Crossley sollte dieser Ansatz sowohl sicher als auch effektiv sein, da die genetische Mutation beim Menschen bereits natürlich vorkommt.

Hämoglobin ist das Proteinmolekül in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff aus der Lunge in den Rest des Körpers transportiert. Während der Entwicklung müssen Föten so viel Sauerstoff wie möglich aus dem Mutterleib aufnehmen. Um den Prozess zu erleichtern, haben sie eine andere Art von Hämoglobin als Erwachsene, die mit einer höheren Affinität zu Sauerstoff ausgestattet ist.

Kurz nach der Geburt wird das Gen für die Produktion von fetalem Hämoglobin abgeschaltet, aber wie in der Pressemitteilung berichtet, weist ein kleiner Prozentsatz der Menschen diese Mutation ihr ganzes Leben lang auf. Bei Patienten mit Hämoglobin-Bluterkrankungen wie Sichelzellenanämie bringt die Mutation einen unerwarteten Nutzen.

"Diese gute Mutation hält ihr fetales Hämoglobin-Gen ihr ganzes Leben lang eingeschaltet und reduziert ihre Symptome erheblich", sagte Crossley in der Pressemitteilung.

Mit einer neu entwickelten Methode der Gen-Editierung haben die Universitätsforscher eine Möglichkeit entwickelt, diese natürliche Mutation nachzuahmen. TALENs sind einzigartige Gen-Editing-Proteine, die so konstruiert werden können, dass sie sowohl ein Gen an einer bestimmten Stelle schneiden als auch ein Ersatzgen bereitstellen, das an seiner Stelle eingefügt werden kann. Mit TALENs schnitt das Team die DNA in menschlichen roten Blutkörperchen.

Wenn die DNA geschnitten wird, versucht sie natürlich, Reparaturen so schnell wie möglich durchzuführen, und greift sich das nächste Ersatzgen, um den Bruch zu reparieren, „so wie Sie eine rote Socke mit herumliegender roter Wolle stopfen würden“, erklärte Crossley Technik nutzt dieses natürlich vorkommende Verhalten.

"Wenn unser Genom-Editing-Protein die DNA schneidet, ersetzt die Zelle sie schnell durch die Spender-DNA, die wir ebenfalls bereitgestellt haben", fügte er hinzu.

Mutationen mit Hämoglobin sind die häufigsten genetischen Mutationen des Menschen und betreffen etwa fünf Prozent der Weltbevölkerung. Sichelzellenanämie und Thalassämie sind zwei erbliche Blutkrankheiten, bei denen Menschen Hämoglobin geschädigt haben. Beide Erkrankungen sind unheilbar und können periodische Schmerzepisoden verursachen und das Risiko für schwerwiegendere gesundheitliche Komplikationen wie Herzprobleme und Organschäden erhöhen.

Das Team glaubt, dass diese Fähigkeit, erwachsenes Hämoglobin wieder in sein pränatales Stadium zurückzuführen, allen Personen mit Hämoglobin-Bluterkrankungen ermöglichen würde, die gleichen Vorteile zu erzielen wie diejenigen, die diese Mutation auf natürliche Weise erfahren. Obwohl die genetische Bearbeitung ein umstrittenes Thema bleibt, würde diese Technik im Gegensatz zur Bearbeitung der DNA von Embryonen keine erblichen Veränderungen in der genetischen Ausstattung eines Patienten bewirken.

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