Nach einer neuen Studie, die im Journal of Molecular Diagnostics veröffentlicht wurde und von den Centers for Disease Control and Prevention (CDC) durchgeführt wurde, stehen den Forschern des Rett-Syndroms nun 35 genetische Proben zur Verfügung, um die Diagnose der neurologischen Entwicklungsstörung zu verbessern. Im Jahr 1999 identifizierten Forscher die mit dem Rett-Syndrom verbundene Genmutation, aber bis jetzt fehlte ihnen das Testmaterial, das für tiefere Forschungen erforderlich war.
Das Rett-Syndrom entwickelt sich bei etwa einer von 10.000 Geburten und betrifft überwiegend Mädchen. Während die Mädchen ohne sichtbare Symptome geboren werden, zeigen sie im Alter zwischen 1 und 4 Jahren Entwicklungsverzögerungen, ein langsameres Gehirn- und Kopfwachstum und beeinträchtigte motorische Schwierigkeiten (wie die koordinierte Nutzung ihrer Hände). Wenn die Mädchen älter werden, können schwerwiegendere Symptome auftreten, wie die Unfähigkeit zu sprechen, Krampfanfälle, sich wiederholende Handbewegungen, Muskelschwäche und eine abnormale Körperhaltung. Derzeit gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom, obwohl eine Ergotherapie helfen kann, die körperlichen Symptome zu regulieren.
Die 35 Proben von Genvarianten könnten Ärzten helfen, das Rett-Syndrom früher und genauer zu diagnostizieren. Die Proben wurden durch eine Studie zur Verfügung gestellt, die im Rahmen des CDC Genetic Testing Reference Materials Coordination Program (GeT-RM) durchgeführt wurde, einer Organisation, die Gentestforschern hilft, Labormaterial für erbliche genetische Störungen zu erhalten.
Die Forscher wählten DNA-Proben von Patienten mit Rett-Syndrom aus dem Coriell-Zell-Repository des National Institute of General Medical Sciences und erwarben auch Zelllinien aus den Blutproben von Patienten mit Rett-Syndrom. Diese Proben enthalten die häufigsten Mutationen, die beim Rett-Syndrom beobachtet werden, einschließlich der 1999 erstmals identifizierten Genmutation: das Methyl CpG Binding Protein 2 Gene (MECP2).
Wissenschaftler glauben, dass das MECP2-Gen die Gehirnentwicklung reguliert, weil es die Freisetzung des MeCP2-Proteins steuert. Das MeCP2-Protein hilft, die Verbindungen zwischen den Zellen im Gehirn zu bilden und zu stärken, damit sie richtig funktionieren können. Die Stärke dieser Verbindungen beeinflusst, wie unser Gehirn Signale an andere Teile unseres Körpers sendet und beeinflusst so, wie wir uns bewegen und wie wir sprechen.
In einer Pressemitteilung sagte Lisa Kalman von der CDC, dass „die Verfügbarkeit einer erneuerbaren Quelle charakterisierter Referenzmaterialien für das Rett-Syndrom dazu beitragen wird, die Genauigkeit dieser Gentests sicherzustellen und die Forschung und Testentwicklung zu erleichtern“. Sie fügte hinzu, dass „genetische Tests helfen können, die Diagnose von RS zu bestätigen oder zu etablieren, insbesondere wenn die Patienten jung sind und der Phänotyp möglicherweise nicht vollständig erkennbar ist“.
