Kinderkatarakt-Bluttest entwickelt: Kann die Hauptursache für Kinderblindheit auf einmal behandelt werden?
Kinderkatarakt-Bluttest entwickelt: Kann die Hauptursache für Kinderblindheit auf einmal behandelt werden?
Anonim

Forscher der University of Manchester und des Central Manchester Health Care Trust haben einen Bluttest entwickelt, der die Behandlung von angeborenem grauem Star bei Kindern verbessern kann.

Um auf Mutationen in der DNA eines Kindes zu testen, mussten Wissenschaftler bisher jede Mutation einzeln durchkämmen. Der neue Test verspricht, Daten zu allen Mutationen gleichzeitig mit nur einem Bluttest zu sammeln, was nach Ansicht der Forscher die Art und Weise revolutionieren könnte, wie Katarakte als eigenständige Erkrankung und als Symptome größerer Komplikationen wie Warburg-Mikrosyndrom und Galaktokinase-Mangel diagnostiziert werden.

"Im Moment dauert das Screening auf ein Gen etwa vier Wochen. Es gibt mehr als 100 bekannte Gene, die mit angeborenem Grauem Star in Verbindung stehen, daher kann es manchmal Jahre dauern, die Ursache durch individuelles Screening von Genen zu ermitteln", sagte Rachel Gillespie, die den Test entwickelt und geliefert hat die Ergebnisse des Teams auf der jüngsten Konferenz der British Society for Genetic Medicine.

"Unser Test untersucht alle diese Gene parallel", fügte sie hinzu, "damit Patienten viel schneller diagnostiziert werden und die Behandlung, das klinische Management und die genetische Beratung erhalten, die sie benötigen."

Katarakte werden als eine allgemeine Trübung der Augenlinse klassifiziert. Die Erkrankung ist laut den Centers for Disease Control and Prevention weltweit die häufigste Ursache für Erblindung. Angeborene Katarakte sind selten – schätzungsweise 200 Kinder werden jedes Jahr mit dieser Erkrankung geboren, von denen 200.000 weltweit betroffen sind – aber sie sind bei Neugeborenen leicht zu behandeln. Schwerer zu verstehen sind die Ursachen der Katarakt. Sowohl Genetik als auch Umweltfaktoren während der Schwangerschaft können die Sehkraft eines Neugeborenen beeinträchtigen.

"Die Diagnose einer angeborenen Katarakt ist bei der Geburt sehr einfach, aber die Diagnose der Ursache dauert erheblich länger", sagte Professor Graeme Black von der University of Manchester der BBC. "Wenn Sie ein Kind ohne Familienanamnese haben, kann die Suche nach der Ursache Monate oder Jahre dauern."

Der neue Test hat die Hoffnung, Katarakte mithilfe der Sequenzierung der nächsten Generation besser zu diagnostizieren, einem Prozess, mit dem die DNA parallel untersucht wird, anstatt jede Mutation einzeln zu lesen. Der Prozess nimmt viel weniger Zeit in Anspruch, was ihn wirtschaftlich effizienter macht.

„Mit der Next-Generation-Sequenzierung sind wir jetzt in der Lage, die Ursache von Katarakten bei Kindern viel schneller und kostengünstiger zu identifizieren als die aktuelle Methode“, sagte Gillespie.

Krankenhäuser in Manchester werden den Test im Dezember anbieten. Nach Angaben des National Health Service in Großbritannien treten angeborene Katarakte häufig bei Kindern auf, deren Familien keine Vorgeschichte von Katarakten haben. Eine Operation zur Entfernung des Grauen Stars kann die Möglichkeit bieten, die getrübte Linse zu entfernen und durch eine künstliche Linse zu ersetzen.

„Jede Entwicklung, die eine schnellere Diagnose bei Kindern und einen schnelleren Zugang zur Behandlung ermöglicht, ist ein willkommener Schritt nach vorn“, sagte Steve Winyard vom Royal National Institute for Blind People. „Es wird spannend zu sehen, wie diese Forschung voranschreitet und wie die genetische Informationen könnten in Zukunft verwendet werden, um angeborene Katarakte zu behandeln."

Beliebt nach Thema