Die Diagnose einer seltenen Hirnstörung kann Monate dauern
Die Diagnose einer seltenen Hirnstörung kann Monate dauern
Anonim

Laut neuen Forschungsergebnissen diagnostizieren Ärzte anfangs häufig Menschen mit der Jakob-Creutzfeldt-Krankheit, einer seltenen Gehirnerkrankung, die durch falsch gefaltete, infektiöse Prionenproteine ​​verursacht wird.

Die Jakob-Creutzfeldt-Krankheit (CJD) ist gekennzeichnet durch schnelle Hirnschwund und Demenz und tötet Patienten typischerweise innerhalb eines Jahres nach Auftreten der Symptome. Nach Angaben der National Institutes of Health gibt es in den USA jedes Jahr etwa 200 Fälle.

In der neuen Studie fanden die Forscher heraus, dass 97 Menschen mit CJK im Durchschnitt jeweils fast vier verschiedene Diagnosen erhielten, bevor die Ärzte den richtigen Anruf tätigten. Zu diesen alternativen Diagnosen gehörten Autoimmunerkrankungen, Alzheimer und Depressionen.

Forscher sagten, dass die frühen Symptome von CJK stark variieren können, je nachdem, wo sich im Gehirn infizierte Proteine ​​ansammeln.

"Es gibt viele andere Dinge, die es sein könnten, buchstäblich jede Krankheit, die das Gehirn relativ schnell befallen könnte", sagte Dr. Richard Caselli, ein Neurologe von der Mayo Clinic Arizona in Scottsdale, der einen Kommentar zur Studie verfasste das Archiv der Neurologie.

Er sagte, die Suche nach einer richtigen Diagnose mit mehreren fehlgeschlagenen Versuchen sei "offensichtlich eine sehr traumatische Sache für die Familien". Es kann auch teuer werden.

CJK ist nicht behandelbar. Obwohl eine frühzeitige Erkennung die Patienten davon abhält, sich weiteren Tests zu unterziehen, wird der Krankheitsverlauf dadurch nicht verändert.

Auf der anderen Seite sagte Caselli, dass eine Reihe anderer Erkrankungen, die mit ähnlichen Symptomen einhergehen können, wie beispielsweise infektiöse Meningitis, behandelt werden können, wenn sie schnell diagnostiziert werden. Aus diesem Grund versuchen Neurologen, alle möglichen heilbaren Optionen auszuschöpfen, bevor sie bei der Diagnose CJK landen.

Dr. Michael Geschwind von der University of California, San Francisco, und Kollegen fanden heraus, dass es bei CJK-Patienten durchschnittlich fast acht Monate dauerte, bis die Symptome richtig diagnostiziert wurden. Bis dahin hatten die meisten nur noch wenige Monate zu leben.

An der Studie nahmen 97 Personen im Alter von 26 bis 83 Jahren teil, die zwischen 2001 und 2007 an das UCSF Memory and Aging Center überwiesen wurden. Siebzehn von ihnen waren bei ihrer ersten Untersuchung korrekt mit CJK diagnostiziert worden – bei anderen dauerte es jedoch viel länger.

Caselli sagte, dass die Magnetresonanztomographie (MRT) normalerweise der beste Weg ist, um zu sehen, was im Gehirn vor sich geht, und eine Diagnose zu stellen, da sich die Symptome verschiedener hirnbedingter Störungen oft überschneiden. Aber auch das funktioniert nicht immer.

„Die Herausforderung entsteht, wenn die MRT-Befunde nicht so endgültig sind, wie Sie es gerne hätten“, sagte er gegenüber Reuters Health.

Einige andere invasive Tests, wie z. B. Lumbalpunktionen, können Meningitis von CJK unterscheiden.

Geschwind sagte, er teste häufig auf Infektionen wie Syphilis und HIV bei Menschen mit CJK-ähnlichen frühen Symptomen. Demenz, das schnell auftritt, kann auch durch Krebsantikörper verursacht werden, die das Nervensystem angreifen, sagte er.

Ein kleiner Bruchteil der CJK-Fälle wird in Familien weitergegeben und die Krankheit kann durch infiziertes Hirngewebe übertragen werden. Aber die meisten Fälle treten auf, wenn normale Proteine ​​im Gehirn ohne klaren Grund spontan infektiös werden.

„Jedes Mal, wenn ein Patient mit einer schnell fortschreitenden Demenz auftaucht, ich meine, dass ich in einigen Monaten bis zu weniger als einem Jahr von einer völlig normalen Funktion zu einer Funktionsunfähigkeit übergehe, denke ich, dass CJK (in Betracht gezogen) werden sollte“, sagte Geschwind gegenüber Reuters Health.

"Aber das sollten viele dieser anderen Erkrankungen auch sein, von denen einige behandelbar sind."

"Es ist immer noch richtig, dass man die Diagnose nicht akzeptieren sollte, ohne sicher zu sein, dass man sich einer gründlichen Untersuchung unterzogen hat", sagte Caselli.

"Je definitiver man sein kann, desto mehr kann man den Patienten, der durch all das ziemlich ahnungslos ist, davor bewahren, von einem Arzt zum anderen gezerrt zu werden", fügte er hinzu.

"Sobald die Diagnose glaubhaft gestellt ist, ist es wahrscheinlich am besten, sich Gedanken über das Palliativhospiz, das Wohlbefinden des Patienten und der Familie zu machen, damit die Menschen beginnen können, sich mit dieser Diagnose und der verbleibenden Zeit zu beschäftigen."

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